发育迟缓检测攻略：定义区分

　　发育迟缓患儿在全球普通人群中的发病率约为3%~5%，

　　在我国，全面发育迟缓/智力障碍的总体发病率约 1.3‰，

　　全面发育迟缓/智力障碍在全世界人群中的发病率约为1%-3%。

　　这里面涉及三个常见的概念性表型

　　发育迟缓(

　　发育迟缓是一个更为广义的概念，是指粗大运动、精细运动和社交等的标志性发育指标/ 里程碑未达到预期正常生理发育水平。

　　发育迟缓还包括在排除厌食、限制性食物摄入障碍和重症疾病等情况下，体质量或体质量增长率明显低于同年龄和同性别儿童的体格发育延迟。

　　发育迟缓可以表现为特定的某一能区，如运动、语言、认知及社交、情感和行为; 也可以是累及多个能区，如全面发育迟缓。

　　发育迟缓的患儿有些可以通过自愈或康复训练获得正常的发育和认知水平，有些患儿则转归成全面发育迟缓或智力障碍。

　　全面发育迟缓 (Global Developmental Delay，GDD)

　　智力障碍 (Intellectual Disability，ID)

　　发育迟缓是一个更广义的概念，通常包含全面发育迟缓和智力障碍，而全面发育迟缓和智力障碍

　　DD/ID是属于神经发育障碍性疾病，具有高度临床和遗传异质性，这种异质性常体现在有些表型之间的界定不是很清晰，以全面发育迟缓GDD为例，GDD通过指5岁以下，至少2个功能区的发育是未达预期，可能是运动、语言、认知、社交等多个能区的问题。ID患者则更侧重智力障碍的认知功能区和适应功能缺陷方面的发育落后。因此DD/ID的患者只要是有2个功能区的发育落后就可判定为该类疾病。

　　DD/ID从病因学的分类上看非遗传因素和遗传因素各占一半，

　　其中非遗传因素包含产前的母体感染或致畸物环境因素；产时的早产、产伤、低出生体重、窒息、缺氧；以及产后的婴儿出现中枢神经系统感染、脑部损伤、听力障碍或其他获得性疾病，甚至是社会心理因素导致的都属于非遗传因素，这些因素的诊断同样至关重要，是遗传学诊断前需考虑的重要排除因素！

　　除上述非遗传因素以外，另外的50%病因就是跟遗传因素有关，主要有三大类：约26-36%的染色体病或基因组病，如染色体数目异常的21三体综合征，基因组拷贝数变异的微缺失/重复综合征；第二类就是约占8%的不同遗传方式的非综合征型的DD/ID患者，以及智力障碍相关综合征，如脆性X综合征；第三类就是一些其他遗传病，如非孟德尔遗传的表观遗传病、线粒体遗传病、多基因遗传病。

　　因此DD/ID的病因遗传学诊断是至关重要的！