儿童发育迟缓与脑瘫

　　发育迟缓这一术语最早出现于20世纪40年代中期，虽然经过了漫长的演变，但仍缺乏一致性和标准化。不同的国家及研究者有多种类似的描述，具体包括体格发育迟缓、精神发育迟缓、运动发育迟缓、语言发育迟缓等。发育迟缓主要特指6岁以下的孩子在发育早期的粗大运动和精细动作、语言理解和表达、认知、个人和社会发展、日常生活活动等发育指标存在显著延迟。该类孩子因年龄过小而不能完成标准化智力功能的系统性测试，病情的严重程度也不能准确评估。孩子诊断为发育迟缓后须经过一段时间再次进行评估。显著延迟特指孩子发育筛查及发育诊断评估测试结果低于正常平均值2个或以上标准差。

　　发育迟缓是一种暂时性的诊断，一部分孩子将来可以发育正常；一部分以认知发育障碍为主的孩子，则发展成为智力残疾/智力障碍、学习障碍、交流障碍等；还有一部分以运动发育障碍为主，同时伴有姿势异常和肌张力障碍的孩子，可发展成为脑性瘫痪（简称脑瘫）。

　　一、临床表现

　　发育迟缓的临床表现往往是多方面的，包括体格发育、运动发育及智力发育的落后，但也可以某一方面为突出表现。不同类型的发育迟缓具体表现如下。

　　（一）体格发育迟缓

　　体格发育指孩子的身高和体重发育。身高小于同地域、同年龄、同性别的健康孩子平均身高的2个标准差，或者每年身高增长低于4~5厘米的孩子，称之为身材矮小。

　　正常孩子体重、身高的生长标准值参见表1-1。也可以用靶身高预算公式计算孩子身高是否在正常范围内，若不在正常范围内，则须去医院进一步明确是否有体格发育迟缓。

　　表1-1 正常孩子体重身高标准

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　　靶身高预算公式：男孩平均靶身高＝（父亲身高＋母亲身高）/2+6.5厘米，女孩平均靶身高＝（父亲身高＋母亲身高）/2-6.5厘米。

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　　体格发育

　　1．正常生长变异

　　（1）家族性矮小：又称遗传性矮小，是最常见的正常变异，是遗传基因所引起的矮小，表现为生长速度正常，生长曲线与正常孩子的生长曲线平行，但始终是在低限范围。家族性矮小孩子的父母均矮小，或父母当中有一个正常，另一个矮小。这些孩子的身高低于人群2个标准差以上，最终身高在正常靶身高的低限范围。

　　（2）体质性生长发育迟缓：主要影响儿童时期的身高，但不影响最终身高。他们刚出生时的身长是正常的，但3~4岁时，身高的增长速度降至正常的低值。除身高增长延缓外，还可能伴有青春期发育延迟。相对于家族性矮小，体质性生长发育迟缓有明显的骨龄延迟。由于骨龄的延迟增加了孩子的增长潜能，生长的时间可长于常人，最终身高往往是正常的。在许多情况下，体质性生长发育迟缓的孩子的父母双方或一方有青春期发育迟缓史。

　　（3）特发性矮小：指在无任何内分泌、代谢异常的情况下，身高低于同地区、同年龄、同性别孩子2个标准差。特发性矮小是一种排他性诊断，其临床表现为身材矮小，无骨龄延迟，且无证据表明其患有潜在的全身性疾病、内分泌疾病及遗传代谢性疾病（如生长激素缺乏症）。

　　（4）小于胎龄儿：大多数小于胎龄儿在两三年内会经历一段追赶生长期，但身高大多为正常偏低水平（即身高略低于同龄正常参考值-2个标准差）。在婴幼儿期表现为发育迟缓，但在学龄期，其身高及预测身高与同龄孩子相似，并可根据家族身高进行预测。约有10%的小于胎龄儿，尤其是病情比较严重的小于胎龄儿，在3岁时身高仍未达到正常水平，则属于病理性生长模式。

　　2．病理性身材矮小

　　研究表明，几乎所有的严重疾病均可导致身材矮小。在急性或慢性原发疾病的发展过程中，由于机体对能量需求增加或某种原因导致的营养不良（摄入减少或吸收不良），会导致身材矮小的发生。生长发育也可被特殊的医疗干预影响，如糖皮质激素、用于治疗注意缺陷障碍的兴奋性药物、化疗药物等，这些药物短期使用一般影响不大，但如果长期应用，则会对人体的体格生长发育产生终身的影响。另外，放射性治疗也可导致身材矮小。

　　体格发育迟缓的病因主要包括：遗传疾病、内分泌疾病、代谢疾病、慢性疾病、骨骼疾病、营养不良等。

　　（二）运动发育迟缓

　　运动发育迟缓是指婴幼儿的抬头、翻身、坐、爬、站、走、跑、跳等粗大运动发育落后，或抓握、大拇指

和食指捏起东西、转动脚趾、用嘴唇和舌头品尝、感受物品等精细运动的发育落后，没有达到应有月龄/年龄的水平，而在认知和语言等方面基本正常。具体可采用Alberta婴儿运动量表、Peabody运动发育量表等进行评估判断。运动发育迟缓的孩子一般预后良好，短期干预就能达到良好效果。但部分孩子在婴儿期内表现为运动发育迟缓，将来可能发展为发育性协调障碍或脑性瘫痪，因此需要仔细进行鉴别。

　　发育性协调障碍又称笨拙孩子综合征、特定性运动发育障碍、运动技能障碍、发育性运动障碍和运动失调等。发育性协调障碍起源于儿童期的慢性神经系统障碍，使大脑发出的信号不能准确地传递给肢体，从而导致运动协调障碍。若不治疗会持续终身，影响学习和日常生活。男女比例约为4∶1，发病率为5%~6%。发育性协调障碍的诊断要点：①运动协调能力低于实际年龄和智力检测的结果，可表现为里程碑式的运动发育指标明显落后（独坐、爬行、行走、投掷、体育运动等表现笨拙和书写能力差等）；②运动协调能力障碍明显影响了学习成绩和日常生活；③排除慢性疾病（如脑性瘫痪和脊髓性肌萎缩等）引起的发育性协调障碍；④如果存在智力缺陷，运动障碍的程度则重于智力缺陷所表现出的运动障碍程度。

　　脑性瘫痪是指自受孕开始至婴儿期的非进行性脑功能紊乱引起的活动受限和姿势发育性永久障碍，常伴感觉、理解、认知、沟通、行为异常，并可伴癫痫、继发性肌肉骨骼病变等。脑性瘫痪的诊断要点：①中枢性运动功能障碍和运动发育明显落后，抬头、翻身、坐、爬、站、走等大运动功能和手功能障碍；②姿势异常及运动模式异常，包括动态和静态，以及俯卧位、仰卧位、坐位、立位和行走时的姿势异常，可伴有运动模式异常；③肌力、肌张力异常，大多数脑瘫孩子的肌力降低，痉挛型脑瘫肌张力明显增高、不随意运动型脑瘫肌张力变化较大（兴奋或运动时增高，安静时降低）；④反射异常，脑性瘫痪早期诊断要特别慎重，半岁以内一般很少进行诊断，多数需要到1~2岁才能诊断，但不诊断并不代表不治疗。