2024-03-20 12:21:59
孤独症是如何诊断的，如何鉴别孩子是发育迟缓，还是孤独症？
孤独症/自闭症的诊断筛查是十分复杂严谨的，需要到医院才能诊断。
但是对于家长来说，可以尽早发现一些端倪，避免耽误孩子的确诊和往后的治疗。
例如，目前我国卫生健康系统要求一岁以内每三个月做一次体检，三岁前每半年一次体检，其中条件充足的儿童保健机构，可以给予及早的“早期预警症”以及专门的孤独症筛查。早期诊断对孩子的发育非常重要，这样也可以给家长们吃颗定心丸。
那么，家长要如何在家里观察孩子的异常呢？
1、观察你的孩子与他人的互动。孤独症儿童可能不会与同龄人建立友谊。他们可能想要结交朋友，但不知道怎么做，或者他们可能并不在乎。
2、注意孩子的非语言交流。孤独症儿童可能会对目光接触感到不舒服。
3、注意孩子的语言交流。没有言语或语言延迟的儿童可能患有孤独症，但不一定是，还需要跟语言发育迟缓做甄别。
4、判断孩子是否有特殊的兴趣。对某一个话题的过分迷恋，如日历或车牌，可能是孤独症的迹象。孤独症儿童对特定的学科领域过分着迷，钟情于研究这些领域，并与任何愿意倾听的人分享信息（不管对方是否感兴趣）。这里不是说孩子对某个东西感兴趣就是孤独症，而是指一些过分的、狭隘的兴趣和刻板的行为。
5、考虑孩子的兴趣是否符合年龄发育。孤独症儿童的情绪发展与同龄人的发展不同，这可能导致他们喜欢不同的事物。
6、看他们是怎么玩的。孤独症儿童的玩耍方式与其他孩子不同，更多地关注系统化而不是游戏中需要想象的成分。例如看到玩具不是玩而是咬，或者是刻板地玩玩具，只会一种玩法等等。
7、注意你的孩子对感官刺激的反应。许多孤独症儿童有感觉加工障碍，比如有的孩子对疼痛感就很强烈，有的就很迟钝。前者容易对各种不熟悉的事物滋生出恐惧感，后者可能会有自伤行为。
8、情绪非常容易失控。失控看起来类似于发怒，但他们不是故意表现出来的，而且一旦开始就很难被压制。有时是由于感觉过载导致的。
9、检查你孩子的日常生活。许多孤独症儿童需要规律的生活来获取安全感，如果常规被打乱，他们会变得非常痛苦。例如，你的女儿可能会坚持每晚都坐在同一张椅子上，或者她可能会坚持按特定顺序吃她的食物，如果改变，会让她变得十分焦虑。
10、注意社交错误。虽然所有的孩子都会做出粗鲁或不恰当的事情，但孤独症儿童会更频繁地做这些事情。当被告知时，他们也会表现出惊讶和歉意。这是因为孤独症儿童学习社会规范不那么容易，可能需要明确地告诉他们什么是合适的，什么是不合适的。
11、注意其他症状。以下是一些孤独症儿童的一些常见症状：多动、冲动、好斗、自伤、脾气暴躁或容易失控、不寻常的饮食或睡眠习惯、异常情绪或情感反应、缺乏恐惧或对无害情况极度恐惧，兴趣很狭隘，只会关注对他们感兴趣的东西等等。
在2011年的《Molecular Autism》杂志上，研究人员发现孤独症儿童在面部特征上也有明显的差异。研究发现，与发育正常的儿童相比，他们的眼睛更宽，上额也更宽。 肺通气异常导致呼吸不畅。
以下是在医院里诊断孤独症时常用的量表，它们是医生
●儿童孤独症评定量表
（Childhood Autism Rating Scale,CARS）
这个量表编制于20世纪80年代初，从15个方面对孤独症儿童进行评估，是一个具有诊断意义且经标准化了的量表。最新CARS量表，已经有了0.5分的计分，这个主要提供给专业医生用的。
●孤独症诊断访谈量表
（Autism Diagnostic Interview Revised,简称ADI-R）
●孤独症诊断观察量表
（Autism Diagnostic Observation Schedule,简称ADOS）
发育迟缓可能是孤独症的其中一项症状，但与孤独症有本质区别。
孤独症的症状主要体现在：从婴幼儿时期开始具有一些社会交往和互动方面的缺陷、刻板和重复的行为、兴趣、活动方式等等。
发育迟缓的症状主要体现在：在生长过程中出现了发育速度变慢或发育顺序异常，大部分的能力落后于同龄人，比如可能较同龄人出现语言能力的落后、运动能力落后、智力发育落后、体格发育落后等等，但是这类孩子的社交互动行为是正常的，例如他们会有眼神交流，会和家长说话（即使不能很好地理解和表达），会有其他情感互动等等。
换言说，并不是所有孤独症儿童都发育迟缓，也并不是发育迟缓就一定患有孤独症。但孤独症孩子当中有很大一部分伴有发育迟缓。
不论医生给了什么样的诊断，都证明孩子已经在发育上产生了一定障碍，落后于同龄人，家长务必引起重视，及时干预。
我是北大医学博士吉宁，专注0-12岁儿童成长发育研究分享自闭症、多动症、语言发育迟缓、感觉统合失调、自理能力障碍等儿童发育相关知识。
先来说说我们医生
大家所说的孤独症全称是孤独症谱系障碍(ASD，Autism Spectrum Disorder )，也是人们常说的自闭症。孤独症谱系障碍是严重危害人类健康的神经发育障碍之一，以社交交流和社交互动缺陷、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为，伴有感知觉异常为主要特征，且50%-60%伴有不同程度的智力发育落后特征，多起病于婴幼儿时期。
虽然孤独症谱系障碍人士存在一些共同的特征，但是每一个孤独症患者都与他人不同。有一些可能只符合其中的一项或两项特征。例如，其中的一种亚型——阿斯伯格综合征患者通常在智力方面正常甚至超常，他们的主要障碍是社交功能障碍。谱系的概念可以理解为障碍程度由低到高。
一般情况下，初次到医院就诊的家长，在进入诊室见到医生之后，可能会被要求填写一些筛查量表，例如孤独症行为量表（austism behavior checklist,ABC），改良婴幼儿孤独症量表（Modified Checklist for Autism in Toddlers, M-CHAT)、克氏孤独症行为量表（Clancy Autism Behavior Scale, CABS)（具体是哪一类量表，视各家医院情况而定）。
面诊时，医生会简单地询问孩子病史（如母亲孕产史，家庭成员健康状况，孩子的健康状况等），主要是观察孩子的行为、与孩子做一些简单的互动。医生在面诊患者时，主要基于国际疾病分类第10版（ICD-10），美国精神疾病诊断与统计手册第五版（DSM-5）以及中国精神障碍分类与诊断标准第3版（CCMD-3）的标准对患者的行为表现做一个基础判断。
医生可能还会开一些需要做的相关检查，如脑部检查、代谢性疾病检测等。有些有条件的医院会建议患者去做诊断评估，如孤独症诊断观察量表(Autism Diagnostic Observation Schedule,简称ADOS)，孤独症诊断访谈量表(Autism Diagnostic Interview- Revised,简称 ADI-R)，儿童孤独症评定量表（Childhood Autism Rating Scale,CARS），以辅助诊断。
在最后诊断下结论的时候，医生通常会结合孩子的年龄、筛查量表的结果、诊断量表的结果以及相关检查的结果，综合做判断。
那么遇到一些有共病的孩子，医生要如何鉴别孩子是发育迟缓还是孤独症呢？
发育迟缓也就是生长发育迟缓，是指在生长发育过程中发育速度偏慢或者是发育顺序异常的一种现象，表现体格，运动，语言以及智力发育，明显落后于同龄的儿童。比如身高体重，头围的测量值全部都偏低，就表明孩子的发育出现了迟缓的现象，需要进一步检查，看有没有营养不均衡，贫血，内分泌异常，甲状腺功能低下以及遗传代谢疾病，染色体异常等。
孤独症与发育迟缓的不同点在于，孤独症的主要表现在社会交流障碍碍，刻板的行为模式。但是部分患儿同样伴有发育迟缓，例如说，很多患儿的语言方面明显发育落后于同龄儿童，很少讲话，甚至完全不能进行语言的交流，仅仅能说简单的单词，或者有人也能说些简单句子，但是从来不会主动与人交谈，也不向他人提问题，甚至有些身体的语言，点头、摇头等都存在困难。
在社交方面的障碍，这部分患者不能与他人建立正常的人际关系，还有兴趣的范围很狭窄，例如玩废钢丝等。还有智能方面常常有问题，约一多半的患者是智力低下，也还有其他的非特异性症状，主要是恐惧、紧张，有些患者常常合并注意缺陷多动障碍，还有部分患者有些抽动症状。
总结来看，发育迟缓与孤独症的区别：
（1）孤独症目光交流少，发育迟缓儿童眼神交流大部分反应正常。
（2）孤独症对叫自己的名字无反应，发育迟缓儿童常常反应。
（3）孤独症很少模仿声音，动作和表情，但发育迟缓儿童大多会。
（4）孤独症很少会用手指或者把感兴趣的物品给别人看，发育迟缓儿童大多会。
（5）孤独症不会玩假扮游戏，发育迟缓儿童大多会参与。
（6）孤独症乐于孤单，沉溺自己的兴趣点，发育迟缓儿童大多感到孤单或者枯燥，会主动寻找父母。
（7）孤独症有肢体的重复动作，发育迟缓儿童一般没有。
（8）孤独症儿童不使用口语来做沟通，也不会用手势或者其它的沟通方法，比如身体语言。
（9）孤独症儿童会使用一些不合时宜的行为来做沟通的尝试，比如抓别人的胳膊去拿东西，或者直接从别人手里拿东西。
至今为止，还没有相关的实验室检查指标和影像学检查指标可以用于孤独症的诊断。孤独症的诊断依然主要基于儿童的发展及行为特征，详细的病史采集，和全面的神经精神检查评估。通常情况下，医生会先了解患儿的生长发育情况，详细采集患儿及其亲属的病史。然后通过心理评估（多种孤独症相关量表），判断是否需要将儿童转介到专业医疗机构进一步确诊。在完成早期筛查后，医生会根据患儿临床表现，有针对性地选择检查，以进一步辅助诊断。心理评估量表
常用筛查儿童孤独症量表：主要帮助评估患儿的智力发育、行为症状等。包括改良婴幼儿孤独症量表(M-CHAT)、孤独症行为评定量表(ABC)，克氏孤独症行为量表(CABS)。
常用诊断儿童孤独症量表：儿童孤独症评定量表(CARS)，孤独症诊断观察量表(ADOS)，孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R)。
常用发育评估及智力测验量表：丹佛发育筛查测验(DDST)，盖泽尔发育诊断量表(GDDS)，韦氏儿童智力量表(WISC)等。其他常规检查
根据患儿临床表现，可针对性进行实验室检查，如脑电图、影像学检查(包括头颅CT、磁共振成像等)、遗传学相关检查(如染色体核型分析等)、代谢病筛查等。
还有一类非典型孤独症，其发病年龄超过3岁，或不同时具备孤独症临床表现中的3个核心症状，或只具备其中2个核心症状时，诊断为非典型孤独症。非典型孤独症可见于极重度智能低下的患儿、智商正常或接近正常的患儿，也可见于儿童孤独症患儿到学龄期时部分症状改善或消失，不再完全符合儿童孤独症诊断者。
发育迟缓，是由于染色体异常、内分泌因素等不同原因造成的生长发育过程减缓和顺序异常的疾病，当儿童或者青少年出现了这种倾向时，需要及时就医，及时干预。发育迟缓症主要表现为生长速度减慢、特殊面容和身材矮小三个方面的表现。
以康复中心的孩子小明（化名）为例，家长们可以参考对照。
小明今年6岁，因语言表达能力差到医院初次就诊。他2岁时还不会说完整句子，3岁进幼儿园后很少与其他儿童一起玩耍。平时到公园或上街时从不关注周围的同龄儿童，见到其他儿童在一起玩耍时，没有表现出去参与的愿望。与亲人和周围的人很少有目光的接触，客人来访时从来没有表示迎接的行为或感到高兴的情感反应。当需要东西时不会用语言说出来，而是拉着大人的手走到自己想要的东西跟前。喜欢玩纸盒或排列麻将牌，有时一个人可以玩耍两、三个小时，在玩耍时父母叫他或和他讲话都不予理睬。曾因此而怀疑为先天性耳聋，到耳科就诊并接受听力检查，但未发现异常。
这样的孩子，最后经医生诊断为孤独症。
首先需要明确，孤独症的主要症状就是有明显的社交功能的障碍，包括语言交流障碍，以及刻板行为和狭窄兴趣，很多孩子也可能会存在智力发育比较异常，或者智力较正常，是高功能自闭症的情况。
发育迟缓主要是指一个整体的发育水平的落后，包括语言的发育落后，认知理解方面的落后或者有运动功能的落后。一般情况下自闭症的孩子运动功能是比较正常的，其他方面可能会有落后，但是重点还是社交方面的问题。
但是发育迟缓主要还是整体的发育迟缓为主，但是也有可能会有一定的倾向性，例如有可能会存在单纯的语言发育落后或者以语言发育落后为主，但是一般社交功能还是相对比较好的，这点跟自闭症会有很大的差别，具体的情况还需要让医生看一下孩子具体的表现。
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大部分孤独症患儿在3岁以前就可以出现相应的表现。因此，如果发现有疑似孤独症的表现：对父母呼声不敏感、兴趣狭窄、不用手指物等，尤其是家族中有精神疾病病史的儿童，需要及时去儿科或精神科就诊。
发育迟缓的儿童在运动、语言或者认知上在一些标志性的发育指标没有达到相应的年龄段。例如2岁还无法行走，3岁了还不能开口说话或者4岁了无法完成积木的搭高。患儿可能并没有孤独症特征性的社会交往和言语交流损害，同时其兴趣狭窄和刻板、重复行为也不如孤独症患儿突出。
首先需要明确自闭症又叫孤独症，是一种比较常见的发育障碍性的疾病，出现自闭症的主要症状就是有明显的社交功能的障碍，包括语言和非语言的交流障碍，包括刻板的行为和狭窄的兴趣范围，一般情况下自闭症主要是社交方面的问题，可能伴有发育迟缓，也可能是阿斯伯格的情况。
发育迟缓主要是指一个整体的发育水平的落后，包括语言的发育落后，认知理解方面的落后或者有运动功能的落后。
以孤独症和发育迟缓中都普遍存在的语言障碍为例，孤独症儿童的核心症状表现在：
1、社交及语言障碍：比如孩子对于眼神对视体现出躲闪、不理解表情或动作，难以理解人与人之间的关系，甚至没有社交欲望；缺少语言及非语言的沟通。
2、狭窄的兴趣：孤独症孩子通常只对一样或两样少见的事情存在兴趣，而对绝大多数事情不感兴趣，比如孩子总喜欢玩小汽车轮子；
3、重复刻板的行为：比如总喜欢去来回跑或者抠墙皮。
发育迟缓儿童主要症状表现在：
1、身高、体重的发育明显落后于同龄人，并且，一般落后水平超过2个标准差；
2、语言发育明显延迟，可表现为一岁多时仅会发单个音、2岁多时不能说出成句短语等症状；
3、运动能力发育迟缓，可表现为大动作不协调、精细动作不灵活等。如：不会准确搭积木及跑跳幅度小等；
4、、其智力发育迟缓，明显低于同龄发育水平，并且存在发育停滞的可能，外观表现为不能自理、社会适应弱等。
简单举个例子，我曾遇到过这样一个孩子，名叫小小（化名），女孩，5岁，语言能力较弱。刚见到孩子时，据家长描述，自己的孩子性格内向，语言能力发育缓慢，怀疑孩子是语言发育迟缓，希望通过干预提升孩子能力。但是，通过VB-MAPP评估结果及日常观察，小小体现出孤独症特征，存在孤独症倾向。经北京大学第六医院确诊为孤独症谱系障碍。
综上所述，以语言障碍为例，孤独症儿童和发育迟缓的儿童都在语言上表现出比较明显的症状。但孤独症和发育迟缓还是有区别的，孤独症儿童可能存在发育迟缓，但是发育迟缓孩子并不一定是孤独症。
我是康复治疗师李鲁萍，已经从事儿童言语语言康复评估治疗及培训十余年，曾任康复治疗学专业教授，关注儿童早期发育商评估、语言发育迟缓评估、构音障碍和儿童吞咽障碍测评和治疗。
这个问题真难啊。
孤独症这名字在国内叫的不多，大部分人都叫自闭症，因为它的全称是自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）。自闭症谱系障碍中的“谱系”一词是指症状和严重性的广泛程度。
自闭症谱系障碍包括自闭症、阿斯伯格综合征、儿童崩解症和未指明形式的普遍发育障碍；以前认为这些疾病分别单独存在。有些人仍然使用“阿斯伯格综合征”一词，一般认为这种疾病属于轻度自闭症谱系障碍。
自闭症的诊断是非常专业的过程，也没有标准的指征来说明某一个什么检测数值达到什么程度就是自闭症，大部分还是需要通过特征判断，在医院里的话一般是靠问询和量表。
而且自闭症的显露时间都很早，一般是2,3岁的时候就会显露端倪。少数儿童在一岁前似乎正常发育，然后在 18 至 24 个月之间出现退化，在此期间发展自闭症症状。
这时候，敏感的家长和一个好的幼儿园老师就非常有必要了。
我身边有5,6个自闭症的孩子，无一例外都是幼儿园的老师发现的。当然老师也没办法确定孩子是自闭症，但是在很多的孩子中，自闭症或者其他疾病的孩子能表现出比较显著的差异，所以老师一般这时候都会让家长带孩子去做一个检查以求心安。
所以自闭症也好，发育迟缓也好，只要觉得孩子有一些与众不同的表现的时候，其实都可以及时的去医院做一个检查。
一般来说，自闭症最常见的症状就是社交互动的困难。这可能表现为孩子不喜欢与他人互动、缺乏眼神接触、不会理解非言语沟通（如面部表情、肢体语言）等。
附一个梅奥的行为列表：对自己的名字没有反应，或似乎有时听不到您说话抵抗拥抱和牵手，似乎更喜欢一个人玩耍，沉浸于自己的世界眼神交流差，缺乏面部表情不说话或语言迟缓，或失去之前说单词或句子的能力不能发起一段对话或延续对话，或只有在提出要求或标示物品时才发起对话说话声调或节奏异常，可能使用平板声调或机器人样语音逐字重复单词和短语，但不理解如何使用这些单词和短语似乎不理解简单的问题或指示不表达情绪或感受，似乎对他人感受浑然不知不会指向或引起对象注意来分享各种乐趣表现得消极、有攻击性或破坏性，以不当地要求社交互动难以识别非言语线索，比如解读他人面部表情、姿势或语调
如果是发育迟缓的孩子可能在某些方面有困难，但在社交互动方面，他们的行为往往比自闭症患者更正常。
如果是详细一点的话，可以聚焦到沟通方面。
自闭症的儿童在言语和非言语沟通方面可能存在困难，如语言发展迟缓、不会使用或理解手势、表达需求和感受的能力有限等。
同样附一个梅奥的列表执行重复动作，如摇摆、旋转或拍手进行可能造成自我伤害的活动，如咬人或撞头形成特定的惯例或习惯，心理逐渐变得不正常协调性有问题或有奇怪的运动模式（如笨拙或用脚趾走路），并有奇怪、僵硬或夸张的肢体语言对物体的细节着迷，比如玩具车的滚轮，但不了解物体的整体用途或功能对光、声音或触觉异常敏感，但对疼痛或温度毫不关心不参与模仿或装扮游戏以不正常的集中度或关注度注视物体或活动有特定的食物偏好，比如只吃少数食物，或拒绝某种质地的食物
发育迟缓的孩子可能在某些方面有困难，但通常不会在这么多沟通方面都存在问题。
另外一个就是在很多自闭症的孩子上表现出来的一种特殊的重复性行为，或者对某些事物有强烈的兴趣，一般来说发育迟缓的孩子没有这种症状。
不过不管是自闭症好碍事发育迟缓，亦或是其他问题，只要家长或者老师判断到孩子有看起来可能不正常的情况，都建议做一个排查以求安心。
如何判断孩子可能出现不正常的情况？
同样梅奥的表出生后 6 个月内无微笑或开心的表情出生后 9 个月内不会模仿声音或面部表情出生后 12 个月内不会咿呀学语出生后 14 个月内不会做手势（例如指点或挥手）出生后 16 个月内不会说一个单词出生后 18 个月内不会玩假装游戏出生后 24 个月内不会说两个词的短语在任何年龄失去语言能力或社交能力。
有以上情况不代表孩子是自闭症，但是建议进行及时的检查。
