自闭症、整体发育迟缓和发育性语言迟缓儿童早期语言发展的特点

　　本文是对江西省儿童医院儿童保健科和内分泌科的研究。分析自闭症谱系障碍（ASD）、全球发育迟缓（GDD）和发育性语言迟缓（DLD）儿童语言发育的特点和差异，为早期识别和干预提供依据。

　　医生团队得出结论，语言发育受损程度从重到轻依次是自闭症谱系障碍、GDD和DLD；自闭症谱系障碍和GDD在听觉感知和理解以及视觉理解和表达方面落后于DLD。DLD组女孩的语言发展优于男孩。

　　本文做了节选，帮助大家了解相关知识。

　　自闭症、整体发育迟缓和发育性语言迟缓儿童早期语言发展的特点

　　自Leo Kanner于1943年首次报道儿童自闭症以来，已有80多年的历史了，在早期这是一种罕见的疾病。然而，近20年来，流行病学调查显示，世界范围内自闭症谱系障碍的患病率逐年上升，2014年估计约为1%。2018年4月，美国疾病控制和预防中心（CDC）发布的ASD患病率已从2014年的1/68上升至1/59。

　　中国第二次全国残疾人抽样调查显示，0-6岁的自闭症儿童约有4.1万人。大多数自闭症儿童预后不良，成年后无法独立生活、学习和工作，这给他们的家庭和社会造成了沉重的负担。

　　据报道，青少年的大脑具有很强的可塑性，早期发现ASD儿童并尽早进行适当的行为干预和教育可以显著改善其预后。近年来研究发现，24个月以下ASD患儿的行为问题并不突出，早期强化行为治疗和教育可不同程度地提高其社会、语言、认知和适应能力。因此，掌握ASD的早期表现是早期识别、诊断和干预的关键第一步。在儿童发展的不同阶段，有必要从特征上区分自闭症谱系障碍（ASD）、全球发展迟缓（GDD）、发展性语言迟缓（DLD）和正常发展（TD）儿童语言发展水平的差异。

　　言语和语言

　　言语是以发音为代码的语言行为，即下颌、唇、舌和声道肌肉的协调运动产生可识别的声音，是人类之间交流的主要方式。

　　语言是指以声音、姿势、表情、画面和动作等符号为代码的交流系统，包括口头语言、书面语言和肢体语言。儿童的语言发展依赖于听觉器官、发声器官和大脑的正常功能。视觉和听觉器官收集外部语言信号，并将其传输到语音、语言、写作和阅读的中央分析器。最后，语言运动表达了中枢输出所反应的语言。语言是人类特有的高级神经活动，是社会交际、学习和个性发展的重要能力。

　　儿童的语言发展是儿童全面发展的指标之一，掌握语言的过程也是其意识发展的过程。语言能力包括语言接受（理解）和语言应用（表达）两个方面，语言发展的过程经历前语言和语言两个阶段。婴儿从出生到产生第一个有意义的单词需要经历一个漫长的言语准备阶段，即“前语言阶段”，这是他们学习发音并获得初始语义和词汇的时期。当他们大约10到14个月大时，婴儿说出的第一个词标志着语言表达和交流的开始，他们可以通过手指、点头或手势等非语言方式表达自己的要求。

　　语言对话的能力是先接受理解再使用表达、名词和动词，然后是代词、形容词、介词和助词。1.5岁以后，孩子说话的积极性提高，词汇量可以增加到50个以上，许多单词和短语开始出现。2~3岁时，儿童的表达词汇量呈指数增长，他们可以表达自己的情绪、心情、兴趣、希望等。用适当的词语，他们可以灵活地使用他们所学的词语在交流中表达他们的意图。3岁时，孩子平均已经掌握了1000个词汇，会说简单的句子，会遵循2~3个连续的指令，并逐渐学会使用代词。

　　自闭症谱系障碍

　　自闭症谱系障碍（ASD），简称自闭症，是自闭症的同义词。它是一组由生物遗传、社会环境等因素相互作用而引起的神经发育障碍。在各种情况下，存在持续的社会交流障碍以及重复和刻板的行为、兴趣或狭隘的活动。

　　自1943年Leo Kanner博士首次报道儿童自闭症以来，对自闭症的研究已经超过70年。随着电子信息在医学数据库中的广泛应用和病例数据的规范化管理，人们对自闭症的认识更加客观和准确。2014年，美国疾病控制和预防中心公布的ASD患病率为1/68，男女比例为4:1，较2012年报告的患病率明显上升，2018年公布的患病率高达1/59。目前全球发病率约为1%，美国疾控中心2020年3月更新数据为1/5。我国报告的ASD患病率为3.51‰，男女患病率为2.59:1。尽管多学科研究共同探索了ASD的病因和发病机制，但仍然无法解释， 临床上缺乏用于诊断的生物标志物。因此，ASD是一种症状性诊断疾病，主要取决于临床医生对儿童特征性行为的观察以及父母对其行为描述的整合。

　　2013年5月，美国精神病学协会发布了《精神障碍诊断统计手册》第五版（DSM-5），正式提出了ASD的概念，诊断标准较之前的DSM-4有较大变化:

　　①取消广泛性发育障碍（PDD）的名称【11】，取消阿斯伯格综合征和非典型自闭症等亚型的名称，统称为ASD；

　　②原有的三种核心疾病减少合并为两种，社会交往和社会沟通障碍合并为社会沟通障碍。将感觉迟钝、过敏反应、沉迷于某些感觉反应刺激等感觉异常行为新增为刻板行为；

　　③根据社会交往障碍、重复刻板行为程度和功能水平，疾病程度可分为三级:需要支持（I级）、需要更多支持（II级）和需要巨大支持（III级）；

　　④发病年龄由“3岁前发病”改为“症状必须在幼儿期出现”，为早期诊断提供了依据；

　　⑤增加了一个新的诊断术语:“社交（语用）交流障碍”，专指没有重复刻板行为的社交交流障碍儿童。

　　ASD无特效药物治疗，大多预后不良，成年后大多不具备正常人的能力，成为家庭和社会的沉重负担。然而，科学研究发现，患有自闭症的儿童也有很大的可塑性。早期识别、正确干预和教育可以最大程度地改善他们的预后，提高他们的认知、语言、社会和适应能力。因此，掌握ASD的早期发育特征和行为特征是早期识别、诊断和干预的关键第一步。

　　国内外研究指出，影响ASD预后的因素有:疾病的严重程度、早期语言发育水平、智力发育水平、教育和干预的时机和程度。大量研究表明，早期语言习得可以预测后期功能和发育结果。早期语言发展水平也被认为对ASD具有预测价值，入学前获得的语言水平是儿童心理发展的重要预测指标。5岁时仍有语言缺陷的ASD儿童几乎没有进步的空间，他们大多预后不良。

　　在引起ASD儿童家长注意的异常表现中，语言发育滞后排在首位，语言问题也是大多数典型ASD儿童就诊的主要原因。虽然语言发育迟缓不是确定ASD诊断的必要依据，但其他发育行为障碍也可表现出语言发育迟缓，但对于语言发育迟缓的儿童必须考虑ASD的可能性。关注ASD儿童早期语言发育特点，有助于疾病的早期识别、诊断和干预。

　　整体发育迟缓

　　全球发育迟缓，GDD）是一种常见的婴儿慢性神经系统疾病，发病率约为3%。2013年5月，DSM-5被正式定义为5岁以下，至少有两个能量区没有达到年龄水平的发展里程碑，包括太小而无法进行标准化智力功能测试的儿童。2018年，我国发布了最新的《儿童精神发育迟滞或综合发育迟缓病因及诊断策略专家共识指南》，对疾病名称、致病因素和诊断路线进行了详细阐述。

　　在诊断GDD时，我们不仅要注意疾病的临床表现和发病年龄，还要注意观察儿童的行为特征，注意是否存在各种生物遗传和社会因素，并使用综合的心理测试和量表加强客观评估。GDD是一种临床病理诊断，在儿童生长发育过程中并不是恒定不变的。它需要定期随访、重新检查和重新评估测试。随着孩子年龄的增长和干预，一些情况会好转，甚至达到年龄水平。但是，如果标准化智力测试工具获得的结果仍然异常，则5岁以上的儿童被诊断为智力残疾（ID）。2000年，中国0-6岁儿童抽样调查报告显示，精神发育迟滞（ID）患病率为0.931%， 年平均发病率为0。133%，年增加13.6万例。不同的国家使用了不同的术语，如智力障碍（Mr）、精神发育迟滞（MD）等。在中国，大多数被诊断为精神发育迟滞或智力低下（Mr）、脑发育不全等。5岁以下的儿童只能根据其发育里程碑落后于同龄人的时间来判断其发育迟缓。一般不会直接诊断智力低下。儿童早期轻度发育迟缓不一定会导致未来持续的智力发育迟缓。通过采取适当的干预措施，部分轻度发育迟缓儿童可能进展为功能正常，无法达到ID的诊断标准。

　　GDD或ID是全世界儿童的主要致残疾病之一。其致病机制涉及生物遗传和社会环境等多种因素，目前尚无有效的治疗药物。最重要的治疗是在合格的专业团队中进行综合康复训练和适合儿童认知发展水平的特殊教育。自闭症和GDD严重影响儿童的健康，给他们的家庭和社会带来沉重的负担。这两种疾病有许多相似的临床表现，都可能有语言发育落后，但在语言表达上存在差异。因此，区分和掌握这两种疾病患儿语言发育特点的差异有助于早期诊断。有必要提高这两种疾病之间的识别点，尽快进行有效的干预和治疗， 改善他们的预后。

　　发展性语言延迟

　　发育性语言发育迟缓，DLD）主要包括两种类型:一种是“开口迟缓”，即除发声表达迟缓外无任何异常，也称“单

　　国外研究报道2~3.5岁儿童语言发育落后的比例约为13.5%~17.5%。张译文等报道了对上海市10个区8545名0-3岁儿童的语言调查:24-29个月的男孩和女孩语言发育落后的检出率分别为16.2%和15.2%，30-35个月时仍为8.3%和2.6%。儿童简单说话甚至不会语言是语言发育异常的第一个迹象，应引起重视。虽然一些研究报告称DLD儿童有一定比例的自然恢复，约50%的儿童在3-4岁时可以达到适龄水平，但其中一半的儿童在语言发展方面仍然落后。这些孩子通常有严重的语言问题，这阻碍了他们与年龄相适应的互动、学习和社会关系水平。

　　被诊断为DLD和ASD的儿童通常有语言延迟，他们的症状重叠，并且在早期有一些相似的表现。语言发展的延迟对DLD和自闭症儿童的社会化、情感、性格和学习有一定影响，但早期发现和干预不仅对儿童的发展有积极影响，而且使他们有更好的机会发展其潜在技能，改善其长期状况，并为父母提供对其子女问题的早期见解。

　　作者:刘冬梅邹仕普西蒙修罗钟云英杨莉

　　机构区域:江西省儿童医院儿童保健科、江西省儿童医院内分泌科

　　来源:中国儿童保健杂志，中国科学院院刊2020年第3期，第312-315页。

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