2024-03-20 18:00:43
孩子全面发育迟缓和遗传有关系吗？
男宝宝
两岁二个月在本地儿保中心医生说疑似自闭症，后来两岁七个月在北京儿童医院确诊发育迟缓，成功摘帽，这和遗传有关系吗？老公小时候一岁半才会走路，他是一个没有朋友，不会说话社交不太好的人，不爱外出，俗称的“直男”，婆婆也是同等性格，老公的外婆也是，而且有癫痫和鱼鳞病，是正常人眼里“有点傻”的人，我孩子的表现和他们有关系吗 @龙骧麟振
任何孩子的问题其实都会受到基因的一些影响关系的，这个你不去查也是这样的，发育迟的孩子其实家长无需去寻找原因，即使找打了又能怎样，只能通过干预训练来提高，没有其他的办法，甚至查出孩子有基因问题之后搞的夫妻关系也很糟糕，干什么呢，花钱也干不出好事，安心的去做干预训练，不要瞎折腾，祝好
我不是医生，因为孩子做治疗见过很多类似孩子。癫痫有遗传的，很多小孩癫痫核磁 ct什么的很多看不出异常，好像是监测脑电有异常放电来确诊。具体还是查查基因才能确定，不过做基因检测其实是为了更好地确定病因，就算是检测出来，也不会有更好的方案。
你提到孩子确诊发育迟缓，要看迟缓的程度 决定是否要对孩子开展训练。如果落后多，2岁刚好可以去康复机构多做些专项训练，哪里落后练哪里，效果还是很好的。
如果你们家族有癫痫史，孩子小的时候对他训练不要过激，这也是北京医生提醒我的，担心诱发癫痫。
过来人经验：发育迟缓，机构康复和家庭训练 都不可缺少。千万不要觉得 交给医生就没问题了。
发育迟缓，尤其是全面发育迟缓是和遗传因素有很大关系的！
但这里的遗传因素，并不是基于家族史能够推测出来的。在您的描述里您先生的表型并不符合发育迟缓的定义，首先，发育迟缓可以表现为特定的某一能区，如运动发育迟缓、语言发育迟缓、认知发育迟缓及社交、情感和行为发育迟缓; 也可以是累及多个能区，如全面发育迟缓。一般全面发育迟缓是发病年龄<5岁，有≥２个功能区没达预期发育。您先生未提及有多个功能区异常，所以您先生的情况不算具有家族史。您先生母亲就不算。您先生的外婆癫痫未必是遗传因素导致的，鱼鳞病虽和遗传有很大关系，但是只在她自己身上发生没有往下传递，即使对家系患病有影响，也不是主要致病因素。
因此建议您最好还是通过给孩子进行基因方面的检测，才能判断出孩子到底是不是遗传因素导致的。做基因检测来判断您孩子的发育迟缓是否“遗传因素”导致，主要检测意义有三个方面：
首先，第一就是可以通过做检测来确诊。根据国内的儿童发育迟缓/智力障碍的专家共识诊断策略中指出，初诊患者在排除获得性因素后（是指排除了肯定非遗传的那些病因后），仍未明确病因的发育迟缓/智力障碍患者是需要进行遗传学诊断的目标送检人群。也可以说遗传学诊断是完整诊断路径里不可缺少的一环！——因此，做了检测就能使“孩子发育迟缓到底是不是遗传因素导致的”疑惑得到解答。
第二，全面发育迟缓的孩子通常手段是要进行康复训练的，越早进行规范的康复训练对孩子恢复越好。虽然未有特别明确的研究报道，遗传因素与康复效果之间的必然联系，但身边确实有些儿童患者如果遗传因素导致的全
第三，也是很重要的一点，假如孩子的父母想要再生育二胎，或者患者后面的生育问题，也只有先通过做了基因检测，才能知道孩子到底得的是不是单基因遗传病，是的话，这个基因对应的疾病是什么遗传方式，根据这种遗传方式就可以预估再生育患者的风险以及患者本人后面生育的风险。这样就可以通过像产前诊断或有必要的辅助生殖技术进行规避或防止全面发育迟缓患儿的再次发生。如果有关于具体做什么检测项目的推荐，由于您提到孩子排除了自闭症，可以先不必做CNV的检测，可以先进行全外显子方面的检测，来先从基因上查一下。最好是选择做家系检测，可以直接从家系的数据中分析判断的更准确一些。
希望以上回复内容能帮到您。
发展迟缓只是一种常见的临床现象，只要六岁前儿童，经专业人员评估其认知、动作、语言及沟通、心理社会或生活自理技能落后同年龄儿童，就可称为”发展迟缓”。
儿童发展迟缓的发生率约为百分之六至八，大多数造成发展迟缓的原因目前仍不是非常清楚。
目前能找到病因的仅有25%左右，随着医学的进步，相信诊断率可再向上提升。
而在已知的原因中，遗传和环境的影响因子占最大宗，其中包括营养缺乏、家庭环境、基因突变、先天疾病及后天疾病等。
除了先天遗传疾病或早产难产造成的中枢神经系统障碍会导致儿童发展迟缓外，不适当的生长环境，缺乏适度的刺激或过度的保护，未有足够的学习空间让幼童去学习探索，甚至父母工作忙碌，疏于照顾，也都是导致发展迟缓的可能原因。
日常生活缺乏正确语言刺激，会导致语言发展的速度，平均来说会比较慢，容易有迟缓的现象。
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有很大关系，
全面发育迟缓孩子出现特殊面容、先天性畸形和头颅畸形等合并症的情况下，其存在遗传基因问题的可能性最大！
在权威文献中查阅：
５０％以上的全面发育迟缓患儿存在遗传学病因，主要包括染色体数目及结构异常、单基因病、多基因病等，其中拷贝数变异和单基因突变为主要原因ＣＮＶｓ属于基因组结构变异，包括染色体微缺失、微重复变异，在人类基因组中广泛存在，对遗传变异具有重要作用，同时也是人类遗传性疾病的重要病因。
２０１９年美国医学遗传学学院对ＣＮＶｓ结果的解读指南将其划分为５个等级：ａ．致病性ＣＮＶｓ；ｂ．可能致病性ＣＮＶｓ；ｃ．临床意义不明的ＣＮＶｓ；ｄ．可能良性ＣＮＶｓ；ｅ．良性ＣＮＶｓ。
但是不要过于纠结遗传基因问题，因为它只代表高危因素，并不能准确预测新生儿的患病体征。实际上环境因素同样值得关注。
毕竟全面发育迟缓是环境因素和遗传因素共同作用的复杂过程。
虽然具体的发病机制尚未完全明确，但目前已知：胎儿期、围生期，这两个时期的高危因素是患病高危期。
包括高龄产妇、妊娠期饮酒、妊娠期吸烟、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、妊娠期子痫、宫内发育迟缓、早产、低出生体重、核黄疸、中毒性脑病、缺氧缺血性脑病、新生儿窒息、继发性癫痫、中枢神经系统感染等等。
全面发育迟缓是指小于５岁的儿童在＞２个能区（包括粗大运动、精细运动、语言、认知、社交和社会适应能力等）落后于同龄儿多２个标准差。
全面发育迟缓只是暂时性诊断，部分患儿最终可获得正常的生活能力，但若不进行干预治疗，１０％的患儿也可进展为智力障碍乃至发育停滞或部分倒退等。阳光语言矫正中心官网-国内集语音病理学,语言认知学研究,和语言障碍矫正实践研究为一体的专业语言障碍矫正机构。
