2024-03-30 02:03:46
智力迟钝
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（精神发育迟滞）是指个体在未发育成熟前（通常在18岁前）因智力发育迟缓、智力障碍或障碍而导致智力功能明显低于同龄水平，并伴有社会适应困难的综合征。智商比人口平均值低2.0个标准差（人口的平均智商设定为100，标准差的智商值为15）。一般智商低于70（或75）表示智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活能力和履行社会责任两个方面。临床上表现为认知、语言、情感意志和社会化，在成熟和功能上落后于同龄儿童，并可能伴有某些精神或躯体疾病或继发于后者。
疾病的原因
智力低下的原因主要有两个:①；②环境因素。
遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢性单基因疾病；环境因素包括妊娠期和产褥期的有害因素以及新生儿和婴儿的有害因素。
此外，由于早期的文化和情感剥夺以及缺乏适当的刺激，他们长期受到忽视和孤立，生活在文化落后、交通不便的偏远贫困地区。一般社会心理因素引起的智力低下相对较轻。一旦消除了不利因素，就有可能提高他们的智力水平，而这种提高取决于年龄、损伤程度和环境提供的条件。
②发病机理
1.遗传因素
（1）染色体畸变:包括数量和结构的改变。多倍体和非整倍性等数量变化:染色体断裂、缺失、重复、倒位和易位等结构变化。最常见的疾病是2l常染色体为三体。本病的另一种染色体畸变类型为异位，如G/D易位和G/G易位。唐氏综合征是智力迟钝的常见原因。其他染色体，如18的三个标志和5号染色体短臂的部分缺失，会导致更严重的智力障碍和身体畸形。病人经常英年早逝。Prader Willi综合征表现为手脚短小、不同程度的智力低下和强烈的进食欲望，主要是由于染色体15q11~q13的微小缺失和少数家族的不平衡易位。
例如，先天性睾丸发育不全（）男性多了一条X染色体。如果女性失去性染色体X，则表现为先天性卵巢发育不全（）。也有核型为XXX或XO/XXX的嵌合体。一般认为性染色体X畸变的数量越多，智力缺陷的程度越严重。然而，嵌合体通常智力受损程度较低。染色体脆性部位与X连锁智力缺陷有关。X染色体上Xq27和XQ28的脆性位点具有特殊的临床特征，并伴有轻度精神发育迟滞，构成了一种特殊的临床类型，称为脆性X综合征。这是继唐氏综合征后又一种由常染色体改变引起的疾病。目前国内仅有少数病例报道，但尚无本病的流行病学资料。然而，金明等人（1984）检查了70名智力迟钝儿童的染色体， 结果显示54.3%为阳性，分布于除X染色体外的所有常染色体组。李素水等（1997）检测了90例伴有孤独障碍的精神发育迟滞儿童的染色体脆性位点和脆性X染色体。脆性位点的检出率分别为20%和38%，未发现脆性X染色体（李素水，1997）。
（2）遗传代谢性单基因疾病:单基因遗传病较为常见。出生占1%，大约4000 ~ 5000种人类疾病是由它引起的。其中，300种是生化脑功能损害。通常，约25%的单基因疾病的临床症状在出生时就存在，其中90%已在青春期早期出现。如苯丙酮尿症和几种神经皮肤综合征。神经纤维瘤是一种常见类型。患病率为1/5000 ~ 1/4000。苯丙酮尿症是遗传性代谢缺陷的典型代表。苯丙酮酸羟化酶先天性缺陷不能将苯丙酮酸氧化为酪氨酸，导致苯丙酮酸大量蓄积，影响中枢神经系统的发育和正常功能。另一个例子是半乳糖血症，因为1对1的过程受阻或乳糖在血液和组织中积累，导致肝、肾， 大脑和其他器官。除了由此引起的身体症状外，儿童还存在精神缺陷。
2.环境因素包括广义的环境因素:
（1）孕期和产褥期的有害因素:据估计，孕期和产褥期的有害因素占精神发育迟滞总数的10% ~ 20%，而产后损伤约占5% ~ 10%。怀孕期间的主要有害因素是感染，尤其是在怀孕早期。例如，孕妇在怀孕前三个月感染巨细胞病毒和单纯疱疹病毒后出生的婴儿中有15% ~ 20%患有先天性畸形。前者的发病率约为1/3000。其特征是小头畸形、癫痫和癫痫。另一个值得注意的是，原虫大多是由接触动物的孕妇感染的。有害理化物质对胎儿的影响往往发生在妊娠早期。例如
某些地区的结果将导致严重的智力迟钝。汽油、油漆和涂料中的铅污染在某些地区也相当严重，可能会导致对胎儿的影响。认为血铅水平在10 ~ 25 U/dl时可出现认知和行为障碍。在20世纪80年代中期，大约10%的美国学龄前儿童的血铅水平为20U/dl，而大约20%的低收入家庭儿童的血铅水平为30U/dl。因此，在城市工业发达的国家，它是一个不可忽视的有害因素。
孕妇的健康直接影响胎儿的正常发育。严重的慢性疾病，如心脏病、糖尿病、高血压、慢性肾病和严重贫血等，可引起胎儿缺血缺氧，导致婴儿不成熟、宫内发育迟缓、低出生体重儿或神经系统损害、宫内窒息和颅内出血。孕期母体疾病对胎儿的影响约占新生儿的6%，其中约1/5为严重疾病。新生儿期预后不良的体征包括Apgar评分低于6或7分、早期癫痫发作等。
（2）新生儿和婴儿的有害因素:据估计，5% ~ 10%的精神发育迟滞与此类因素有关。包括新生儿、婴儿、严重感染、缺氧、创伤、营养不良以及日本脑炎等社会和心理因素。各种感染引起的中毒性脑病，各种原因引起的溶血和胆红素升高，Rh因子引起的溶血，药物引起的溶血，以及各种原因引起的缺氧，如严重惊厥和严重先天性心脏病。
一般临床表现为不同程度的智力低下和社会适应能力差。它的特点是明显的精神发育迟滞。根据智商（IQ），中国诊断分类（CCMD-2-R）和国际分类（ICD-10）将精神发育迟滞分为以下四个等级。它是轻度、中度、重度、极重度和未
1.临床分类
（1）轻度精神发育迟滞:其智商在50至69之间，精神年龄约为9至12岁，占精神发育迟滞患者的75%至85%。在发育早期，观察到患者发育较正常儿童延迟，学龄前儿童仅在行走和说话方面发育较晚，一般语言能力发育良好，应付日常生活会话的能力也不差，因此在他们的短期接触中不易察觉。入学后学习困难，年级越高越难。特别是在数学方面，我可以学习计算试题，但解决应用题比较困难。通过学习，我在阅读和背诵方面没有什么困难，但我的思维活动水平不高，抽象思维和创造性思维能力较差。 所以我觉得写作很难。很难和同龄的孩子一起提升，达到小学毕业的水平。我在普通学校经常不及格或复读，入学后通常被诊断为学习困难。日常生活可以自理并学习一门技能，在他人的照顾下可以从事熟练的劳动，并且大多数人可以从事较简单的劳动。通过职业培训，你只能从事简单的非技术工作，你可以学习一些生活技能和家务。他们大多温顺、安静、易于管理，可以参加社会生产劳动，自食其力。少数患者在意志活动中缺乏主动性和积极性，需要他人安排和监督。轻度患者也可以建立友谊和家庭， 但他们需要支持以应对特殊事件，从而保持他们的社会适应能力。性格特征大致可以分为两种:稳定型和不稳定型。前者比较听话安静，工作努力容易被人同情；后者往往能说会道，手脚不听使唤，容易惹人讨厌或被戏弄。但两者都比较脆弱，遇到不良刺激时容易产生应激反应。那些稍有偏见的人在过去是相当所谓的傻瓜。
（2）中度:智商在35至49之间，心理年龄约为6至9岁，约占15%。从小智力和运动发育明显慢于正常儿童，语言发育差，词汇量少。有些患者的发音也很模糊，可以掌握日常用语，但词汇量很少，无法完全表达自己的意思。阅读和理解能力有限。因此，在与它接触的短时间内就可以检测到它。他们对对数的概念模糊，计算能力明显低于常人。大多数患者只能计算个位数的加减法，甚至无法学习简单的计算和点数。所以不能适应普通小学。成年后智力水平相当于6-9岁的正常儿童，具有一定的模仿能力。训练结束后， 他们可以学习一些简单的生活和工作技能，完成简单重复的工作，但质量差，效率低。在指导和帮助下，你可以学会简单地照顾自己。他们的社会适应能力很差。活动少，生活技能差，需要定期的帮助和咨询才能在社区生活和工作。多数患者明显情绪迟钝、不稳定，仍能识别自己的亲友，并对其亲属和经常接触的人产生相应的情绪反应，可能建立相对稳定的关系。大多数中度患者有生物学原因，在体格检查和神经系统检查中经常发现异常。这种病人相当于过去所谓的愚蠢。
（3）重度智力低下:其智商在20至34之间，心理年龄约为3至6岁。重症患者智力较差，约占全部智力低下的3% ~ 8%。出生后发现自己发育明显落后。当我老的时候，我能学会简单的句子，但我不能有效地沟通。从儿童时期开始，我们就可以发现身体和神经系统异常，运动功能发育不良，无法行走或站立，或者走路时步态不稳，动作笨拙。他们的语言发展水平较低，只能学会几个单词，有些几乎不会说话，无法进行有效的交流。由于词汇量少，理解困难，表达有限，他们无法用语言表达自己的愿望和要求，甚至无法理解简单的生活术语，因此他们可以在短时间内意识到它，不会计算，不会学习，不会工作， 需要人照顾生活，没有社会行为能力。情绪大多是原始情绪或愚蠢的表达方式，表达对陌生环境的恐惧和焦虑。经过长期训练，你可以学会自己吃饭和基本的卫生习惯，但你只能在监督下生活，没有劳动能力。一些患者经常重复单调和无目的的动作和行为，如点头、摇摆、奔跑、碰撞甚至自残。部分患者生活自理能力差，有的甚至无法避免危险，表情或情绪反应不实际。活动过多，冲动但笨拙，不灵活且不协调， 而少部分患者整天发呆，无所事事。在长期反复训练下提高生活自救能力是可能的。有些病人可以在监护下从事简单和重复的体力劳动而没有危险。几乎所有重症患者都是由明显的生物学原因引起的，体检往往会发现异常，往往伴有各种畸形。严重的运动损伤或其他相关缺陷，通常伴有严重的脑损伤。
（4）极重度精神发育迟滞:智商在20以下，精神年龄在3岁以下，仅占1% ~ 2%。非常罕见，约占所有精神发育迟滞的1% ~ 2%。出生时有明显的身体畸形和神经系统异常，智力水平极低。他们根本没有语言能力，大多数人既不会说话也听不懂别人说话。一般学不会走路和说话，或者只会发出一些简单的声音，比如叫。不回避危险，不了解亲人和周围环境，用哭泣尖叫等原始情绪表达需求。完全不能自理，大小便失禁。社交功能完全丧失。它们通常有明显的生物学原因，加上严重的脑损伤或身体畸形， 并且经常死于原有疾病或继发感染。包括严重的染色体畸变和大多数先天性代谢疾病，中枢神经系统的严重畸形和身体其他部位的畸形也非常常见。由于这个原因，他们的生活能力极低，大多数患者完全依靠他人的照顾才能生存，他们只能在特殊训练下获得极其有限的自救能力。严重或极其严重的人在过去是相当所谓的白痴。
2.临床分类在世界上被广泛使用。智力和适应能力缺陷的程度以及训练后达到的水平分为轻度、中度、重度和极重度。
3.几种常见的精神发育迟滞是由多种原因和疾病引起的临床现象。这里只介绍一些有代表性的疾病。
（1）地方性克汀病:又称地方性克汀病。发生在地方性甲状腺肿（地方性甲状腺肿）流行区。世界上所有国家（除冰岛外）都报告了不同程度的流行。Nico Bleichrodt等人报告了在21个不同国家和地区进行的一项比较调查，发现流行地区儿童的智商落后于正常人群13.5（Nico Bleichrodt，1989）。除了广西、江苏和浙江省外，中国也有不同的疫区。地方性克汀病的流行与地方性甲状腺肿的流行明显相关（徐文军，1997；例如，钱明等人，1997年），对云南省某县和某区14岁以下儿童的调查发现，地方性甲状腺肿高发地区的地方性克汀病患病率也很高， 湖北某地的另一项调查发现，克汀病患者的母亲中有76.6%患有地方性甲状腺肿。
这种疾病导致的智力障碍更为严重。一些数据显示，中度和重度都在60%以上。临床表现多为安静、呆滞、无精打采、不爱活动，少部分表现为脾气暴躁、哭笑。和都很常见。湖北省某县对936例患者进行了观察，发现他们均有不同程度的言语障碍，其中全聋545例（58.4%），伴有听力障碍737例（78.8%），全聋252例（26.9%）。
发育异常是这种疾病的另一个特征。患者身材矮小且不对称，身体下部比上部短，骨骼发育缓慢，表现为骨核出现晚，发育小，掌指骨小。许多患者并发运动功能障碍，严重者可出现瘫痪。轻度患者性发育完全，具有生育能力。体重低于同龄人。
检查显示体温、脉搏、血压总体正常，甲状腺功能基本正常。从血清蛋白中提取的与碘和丁醇结合的碘大部分减少，甲状腺对131碘的摄取率增加，呈碘饥饿曲线，血清胆固醇正常或低。检查骨龄落后于正常年龄，颅骨可增大，蝶鞍偶尔增大。脑电图的基频低，节律不规则。多为阵发性双侧同步θ波，可见α波。重症患者心电图可见低电压、扁平或双相T波、Q-T间期延长及不完全性右束支传导阻滞。
还有一种地方性亚临床克汀病（简称亚克汀病），即该地区所谓正常人群中有相当一部分人虽然不能构成地方性克汀病的诊断，但实际上是异常的，表现为轻度精神发育迟滞、轻度肢体发育迟滞和神经系统损伤，如协调性差、速度差、动作灵活性和准确性差、听力差、身高体重低于常人和轻度骨发育迟缓等。国内外数据显示。
在非甲状腺肿流行区发现的病例被称为散发性克汀病，这是由先天性甲状腺功能不全引起的。解剖学上没有甲状腺或仅有少量甲状腺组织。其中大多数可能是由母亲患有甲状腺疾病引起的，甲状腺疾病会在血清中产生抗体，通过胎盘到达胎儿并破坏胎儿的甲状腺组织。这类人群的患病率相当低，在临床上不构成重要类型。
地方性克汀病是一种可以预防和治疗的疾病。关键是要及早发现甲状腺激素对大脑功能的影响在不同年龄阶段是不同的。如果在一岁以内或更早预防这种情况，患病率将大大降低。如果不及早诊断和治疗，对智力发育和外貌的影响可能会成为永久性的（徐文君，1997年）。根据研究报告，对四组人群进行了智力测试，分别为非碘缺乏地区组、孕前补碘组、四月补碘组和碘缺乏地区未治疗组。结果智商低于70的分别为3.2%、9.5%、40%和41.4%。如果发现胎儿碘缺乏和纠正不足，并且碘摄入量低于每天20个单位，就会发生地方性克汀病。如果碘缺乏是轻度的或纠正不足以引起克汀病， 可能会出现亚克汀病。因此，应鼓励病房中的育龄妇女注射或口服碘化油，同时对新生儿进行微量脐带血T3、T3和T3检测，以便早期发现、诊断和治疗，最大限度地减少对患者智力和外观的影响。
（2）苯丙酮尿症（PKU）:是一种氨基酸代谢性疾病，是一种常见的由基因缺陷引起的智力低下类型。由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸在体内无法转化为酪氨酸，引起一系列代谢紊乱。主要临床表现为精神不济，全身损害较重。但出生时往往是正常的，几个月后发现发育延迟。有些患者容易激动、活跃和易怒。身体发育总体正常，但90%的儿童皮肤白皙，头发浅黄色，虹膜呈蓝色。神经系统体征包括震颤、肌张力异常、共济失调、反射亢进甚至瘫痪，1/4的儿童合并癫痫。80%且常出现在1岁前，发作随年龄增长而减少。许多儿童并发严重的湿疹，尿液中有一种特殊的老鼠气味。
患有这种疾病的儿童的精神损害通常很严重。出生几个月后，他们会出现发育迟缓、烦躁、易怒、易激动、反应迟钝和明显的语言障碍。经过治疗后，他们的身体症状可以明显减轻，他们的血液苯丙酮酸盐浓度可以得到控制，他们的头发可以从黄色变成黑色，他们的肤色将加深，他们的烦躁和兴奋情绪将减少，他们的癫痫发作将减轻，他们将恢复正常。但对智力低下的改善并不明显。如果在出生后的短时间内可以找到它们，则应尽快喂养它们。如果想早期诊断，可以在新生儿出生48小时后取足跟血滴在滤纸上，用细菌抑制法检测。如果血液中的苯丙氨酸含量超过4%， 它可以被视为一个积极的结果。这时，可以进一步进行量化考试。一般作出20%以上的诊断意义重大。另一种检验方法是试验和2-4-二硝基苯肼试验。前者是绿色，后者是黄色。一般来说，后者比前者更敏感，因此最好同时进行两者以提高灵敏度。新生儿的尿液呈阳性，因此该实验不适用于新生儿筛查。
这种疾病的治疗方法是严格限制苯丙氨酸的摄入。因为苯丙氨酸是机体生长发育所必需的氨基酸，所以将血液中苯丙氨酸的水平维持在5% ~ 10%是合适的。治疗方法是给儿童喂食低苯丙氨酸水解蛋白，但这种方法价格昂贵且通常难以维持。此时可以采用饮食治疗，如食用低苯丙氨酸食物如羊肉、大米、大豆、玉米、淀粉、糖、蔬菜、水果等。，同时限制小麦、鸡蛋、肉、鱼、虾和牛奶等富含苯丙氨酸的饮食的摄入，并根据血液浓度定期调整饮食。早期治疗可以导致正常的精神发育；但如果6个月后才开始治疗，可能会影响智力低下； 4 ~ 5岁后开始治疗的，智力低下不会改善。一般主张5 ~ 6岁后可以停止食疗。影响疗效的另一个因素与治疗前血苯丙氨酸浓度的原始水平有关。血液浓度越高，越难控制，智力越差。
预防这种疾病的根本方法是避免出生可能患有这种疾病的儿童。使用分子生物学技术已经成为可能。该方法是采集患儿父母的外周血，得到DNA分析图谱，得到父母的RFLP信息，然后通过提取和分离得到胎儿DNA图谱。通过对胎儿和家庭成员之间苯丙氨酸羟化酶基因RFLP位点多态性的连锁分析，可以进行产前诊断和适时流产。中国报告了10多个成功案例。对于有苯丙酮尿症患儿的家庭，如果想再生一个健康的孩子，早期准确的诊断具有重要的现实意义（殷，1988）。
（3）染色体异常引起的精神发育迟滞:染色体异常在精神发育迟滞的发病中起重要作用。中重度患儿可达35%，轻度患儿可达8%。染色体异常有很多种。常染色体异常引起严重的身体症状和精神损害，而性染色体引起轻微症状，一些患者仅涉及精神损害。
①（21ⅲ号征，）:是常染色体畸变三大征中最常见的类型。它占活婴的1/600 ~ 1/500。这是Polain等人在1960年发现的第一种染色体相关疾病。后来发现这种疾病的染色体改变除了21的三个标志外，还由染色体或群体异位引起。这种疾病的发生与母亲的生育年龄有关。她年龄越大，生下孩子的风险就越高。在她20-25岁时，这种疾病的发病率为1/2000，而在她45岁以上时，发病率可达1/50。
这种疾病的特点是其特殊的外观，很容易识别。无论种族或国籍如何，他们的外表都有相似的共同特征:宽眼眶距离，眼睛的外角倾斜，舌头表面有深而多的裂隙，即所谓的“阴囊舌”，手掌厚而手指短而粗，最后一根手指短而短，通常向内弯曲或只有两个指关节，40%的儿童有穿透性手掌，掌纹的atd角大于45°，中趾和大趾区域有弓形线，大趾和第二趾。关节或肌肉张力低。约1/2的患者合并先天性心脏病。易感性与白血病有关，其患病率比正常人高20倍。
虽然这种疾病患者的智力受到中度和重度损害，但他们大多安静温顺，这为特殊教育和训练提供了良好的条件。经过训练，文化技能难以达到小学1 ~ 2年级水平，但适应能力可明显提高，具有一定的生活自理和劳动能力。
易位导致的易位三征在外观上不像三征那样典型，精神损害较轻。染色体，其身体畸形严重，往往不能长期存活而早逝。
常染色体畸变是中重度精神发育迟滞的主要原因，其发病机制尚不清楚。近年来，人们发现阿尔茨海默病痴呆患者的神经病理学改变与先天性唐氏综合征非常相似。中年以后，患者的记忆力和认知能力退化，并有神经系统退化的迹象。它们之间的临床和神经病理学相似性导致人们推测它们具有相似的遗传和病理生理学机制。近年来，人们发现淀粉样蛋白沉积在老年阿尔茨海默病和唐氏综合征患者的大脑中。大约15% ~ 30%的阿尔茨海默病是早发性的，其基因被标记在21号染色体和淀粉样蛋白上，这表明AD和DS都与21号染色体有关。在AD中，该基因存在缺陷或调节缺陷，在DS中，该基因过表达。与此同时， 研究还发现，所有40岁以上的唐氏综合征患者都存在AD患者大脑皮质细胞中的淀粉样蛋白核心老年斑和脑血管中的淀粉样蛋白沉积，淀粉样蛋白核心老年斑的数量似乎与精神损害的严重程度有关。淀粉样蛋白基因位于染色体q11~q21上，与先天性白痴相当接近。据报道，早期阿尔茨海默病患者的家族中先天性白痴的发病率很高（李静芬，1988）。总之，最近的研究发现染色体21 Q21 ~ Q22在阿尔茨海默病和唐氏综合征的神经病理学异常中起重要作用。
②性染色体异常:
A.先天性睾丸发育不全:又称（）。男性发病率约为0.1%，轻度精神发育迟滞男性发病率约为10%，中学发病率约为10%。临床特征是患者外表为男性，但乳房增大（女性乳房），睾丸微小，甚至没有睾丸。无精子，阴茎小，胡须稀疏，喉结不明显，气质与女性相似。大约25%的患者表现出智力低下。这种疾病的症状在青春期前并不明显，因此不容易早期发现。检查精神发育迟滞者的颊粘膜细胞，是否发现性染色质小体阳性，有助于判断。该类型患者最常见的核型为47，XXY，约占该类型的80%。此外，XXXY49，XXXXY，病情比较严重。
B.先天性卵巢发育不全综合征:又称。发病率较低，约占女性精神发育迟滞的0.64%。其特征是女性外貌、身材矮小、第二性征发育不全、卵巢缺失和不孕。部分患者有轻度智力障碍，部分患者伴有心脏、肾脏、骨骼等先天畸形。本病常见的核型为45，XO，并有许多嵌合体。
C.超女:是多一条X染色体的女性，如XXX或XO/XXX嵌合体。病人的外表是女性，但她的性发育是幼稚的，她没有月经，并伴有。也有患者性特征发育良好，月经正常，有生育能力，但智力低下。本病的核型为XXX或XO/XXX嵌合体。
③脆性X综合征:该病于1969年被鉴定为家族性精神发育迟滞，X染色体长臂远端有一个收缩区，位于Xq27或Xq28。最近，分子遗传学发现脆性X综合征的精神发育迟滞（FMR-1）基因是由于CCG扩展重复造成的，正常人的重复少于30，患者的重复少于230，通常超过1000。如果超过50 ~ 200，则可怀疑该病。
本病患病率约为0.073% ~ 0.092%。是仅次于先天愚型的另一种智力低下。这三个标志是单一和零星的，而Fra X是可遗传的。通常，男性是纯合子，是患者，而女性通常不表现为杂合子携带者，据估计，男性为1/2500 ~ 1/1000，女性为1/2000。X连锁智力低下约为1/600，至少1/4为脆性X综合征。在中国，对233例原发性MR患者进行FMR-1分析和Xq27.3检测，9例阳性，占3.86%（赵培，1998）。
本病患者身材高大，长脸大耳，前额和颧骨突出，青春期后可见大睾丸，体积24 ~ 61 ml。语言障碍较为突出，语言发育迟缓和语言素质异常，并可能出现重复语言、模仿语言或急躁冲动的喋喋不休，但其语言发育迟缓与智力低下相称。有些患者可表现出多动或被动消极行为，而另一些患者则有自残行为和类似症状。部分病例可伴有神经系统异常，癫痫的发生率为15%。
在缺乏叶酸的培养基中容易发现脆弱位点，这导致使用高剂量叶酸来治疗这种疾病。经过治疗后，儿童的行为、情绪和神经系统症状均可得到改善，如多动、注意力协调和语言能力。当停止服用叶酸时，症状会加重。实验室检查表明，行为的改善与血液中染色体脆性位点阳性频率的降低是平行的。然而，叶酸治疗仍处于实验阶段（Gustavson KH，1985），其安全性有待观察。尽管如此，脆性X综合征患者叶酸试验对改善情绪和行为的意义远非局限于临床治疗，而是对染色体疾病的挑战。
精神发育迟滞的诊断有两个特征:一是智力低下；二是社会适应不良。因此，在诊断时应把握这两个特征。而智力一般通过智力测验来测量，社会适应能力的测量标准更为复杂，与年龄、职业、社会文化背景等诸多因素有关。智力和社会适应能力并不总是一致的。在诊断时要注意，单纯根据智力水平来诊断疾病是不合适的，因为很多人智商低，但社会适应能力还可以，把这些人归为智力低下是错误的。要诊断精神发育迟滞，必须明确发病时限。在成熟之前， 一般设定为18岁前发病。智商普遍在70以下。诊断中另一个应注意的问题是，如果能找出病因，诊断精神发育迟滞不应仅根据症状，而应与原发疾病的诊断并列。如果伴有精神疾病，则需要同时进行两项诊断。
1.诊断标准
①智力明显低于同龄人的平均水平。在个体智力测试中，智商比人口平均水平低两个标准差。一般来说智商在70以下。
（2）社会适应能力不足，表现为个人生活能力和社会责任感存在明显缺陷。
③18岁前发病。要做出智力障碍的诊断，必须满足以上三个条件，三者缺一不可，也就是说，只有智力低下或智商低而能力不低的人才能确诊。另一方面，有社会适应缺陷和高智商的人无法确诊。18岁以后由任何原因引起的智力低下不能诊断为智力低下而应称为痴呆。
2.诊断步骤
（1）详细收集病史:全面收集孩子的妊娠、情况、个人生长发育史、养育史、既往病史和家庭文化经济状况，以便发现是否存在对孩子身体和心理发展不利的因素。
①家族史:应了解父母是否为家族中的盲、哑、癫痫、脑瘫、先天畸形、MR和精神病人。
②母亲的妊娠史:询问母亲孕早期是否有病毒感染、流产、出血或损伤，是否服用过化学药物或接触过毒物，是否有甲状腺功能减退、糖尿病和严重营养不良，是否有多胎、羊水过多、胎盘功能不全和母婴血型不合。
③生育史:是否早产或过期、生产方式是否异常、出生体重是否偏低、出生后是否有窒息、产伤、颅内出血、重度黄疸、先天畸形等。
④生长发育史:包括神经精神疾病的发病，如抬头、坐起、行走等大动作开始出现的时间，用手指检测小玩具、生活用品等精细动作的完成，叫爸爸妈妈、理解言语等语言功能的发展，以及进食、穿衣、控制排便等其他智力行为的发展。
⑤既往及现病史:是否有颅脑外伤、出血、中枢神经系统感染、严重全身感染、癫痫发作等。
（2）全面体格检查（包括精神和体格检查）和相关实验室检查包括对儿童生长发育指标的检查，如身高、体重、头围、皮肤和手掌指纹、相关内分泌、代谢检查、脑电图、头颅X线和CT、检查和脆弱部位等，这些是智力低下病因分析不可或缺的步骤。
(3)心理发展评估:
①智力测验:是诊断精神发育迟滞的主要依据之一。受过训练的技术人员应该谨慎使用智力测试。智力测试有两种方法:筛查和诊断。
A.筛查方法:按照一般智力测试方法检查往往需要很长时间，有时超过1 ~ 2小时，不利于普通儿科医生或儿童健康普查的应用。筛查结果只能作为进一步检查的依据，而不能作为诊断的依据。目前国内常用的有以下几种。
A.丹佛发育筛查测试（DDST）:适用于新生儿至6岁儿童。该方法操作简单，耗时少，工具简单，具有良好的信度和效度。这项法律已被全世界广泛采用。中国从20世纪80年代初开始实施这项法律。根据我国社会、经济、语言、文化、教育方式和地理环境的特点，上海、北京等地对DDST进行了标准化，绘制了发展性筛查量表（DDST-R）。
B.画人测试:根据画出的人体图进行评分，判断智力发育水平，适用于5-12岁儿童的智力筛查。年龄较小的孩子往往得分较高，而年龄较大的孩子往往得分较低。通过铅测试获得的智商与其他智力量表测试之间存在明显的相关性。
B.诊断方法:
A.韦氏儿童智力量表（WISC）:适用于6-16岁儿童。
B.中国-韦氏婴儿智力量表（CWYCSI）:适用于4-6岁半的儿童。
C.格塞尔量表:适用于0-3岁儿童。
②社会适应行为评估:社会适应行为的判断是诊断精神发育迟滞的另一个重要依据。目前社会适应能力量表可用于4-12岁儿童（姚等主编）。），而当它不适合使用时，相同年龄和文化背景的人可以作为判断独立生活能力和履行其社会功能程度的基准。也可以参考《婴幼儿适应行为量表-初中生》（左启华等修订。).美国精神发育迟滞协会编制的AAMD适应行为量表和维尼兰适应行为量表。
③临床发展评估:临床发展评估的方法可以用于临床工作或无条件智力测验，也有可能得到更正确的评估。根据各级精神发育迟滞的临床表现和发育特点，请参考表2。
3.病因诊断对于所有确诊患者，应通过病史和体格检查、遗传学、代谢和内分泌实验室检查以及脑部特殊检查进行病因诊断。对于病因不明者，应进行常规治疗。
目前，没有针对精神发育迟滞的特定实验室检查。当有其他精神发育迟滞时，如地方性克汀病和苯丙酮尿症，实验室检查显示其他疾病的阳性结果。如果苯丙酮尿症的血液中苯丙氨酸含量超过4%，则可视为阳性结果。这时，可以进行进一步的定量检查。一般苯丙酮尿症的诊断大于20%。另一种检验方法是试验和2-4-二硝基苯肼试验。前者是绿色，后者是黄色。一般来说，后者比前者更敏感，因此最好同时进行两者以提高灵敏度。在地方性克汀病中，从与碘和丁醇结合的血清蛋白中提取的碘大多减少，甲状腺对131I的摄取率增加，呈碘饥饿曲线，血清胆固醇正常或低。
根据智商，精神发育迟滞可分为以下四个等级:轻度、中度、重度、极重度和未特指的精神发育迟滞。目前，没有针对精神发育迟滞的特定辅助实验室检查。当精神发育迟滞出现在其他疾病中时，如地方性克汀病，实验室检查显示其他疾病的阳性结果。例如，地方性克汀病患者的骨龄落后于正常年龄，颅骨可增大，蝶鞍偶尔增大。脑电图的基频低，节律不规则。多为阵发性双侧同步θ波，可见α波。重症患者心电图可见低电压、扁平或双相T波、Q-T间期延长及不完全性右束支传导阻滞。
掌握精神发育迟滞的特点和诊断要点，不难鉴别诊断精神发育迟滞。但要注意其他疾病患者的智力低下症状。
1.暂时性发育延迟各种心理或生理因素，如营养不良、慢性身体疾病、学习条件差或缺乏、视觉和听觉障碍等。，这可能会影响儿童的心理，包括智力的正常发展。然而，在这些原因被消除或纠正后，心理发展的速度可以在短时间内加快，以赶上同龄儿童的智力水平。
2.特定性发育障碍特定言语和语言、学校技能或运动技能发育障碍可能会影响儿童在学习和日常生活中的智力水平，表现为学习困难、人际交往困难和社会适应能力下降。但通过对儿童发育水平的综合评估，可以发现这些患者除了特定的发育障碍外，心理发育完全正常，在不涉及这些特定技能时，可以完成学习任务。无论如何，智力低下患者的智力水平和学习成绩是一致的。
3.儿童精神分裂症会影响患者的学习、生活和人际交往等正常社会功能。但精神分裂症患者在患病前智力正常，有发病、持续症状和演变等疾病过程，有确切的精神病性症状，可根据这些特征与精神发育迟滞相鉴别。
4.注意力缺陷和多动障碍可能包括注意力不集中、缺乏纪律性、学习成绩差、社会适应能力差等。，与智力低下相似，但经检查其智力在正常范围内，且在监督下成绩可显著提高，且服药有显著效果，可与智力低下相区别。
5.此外，还有突出的语言发展问题和明显的社会交流问题，这些问题与智力发展水平不太相称。儿童智力各方面发展不平衡，智力低下是智力的整体发展，智力测验各子量表得分普遍偏低。
精神发育迟滞一旦发生，很难逆转，因此应重点预防。中枢神经系统疾病的监测、保健、预防和早期治疗是重要的预防措施。一些发达国家根据特殊法律对所有新生儿进行了几种遗传和代谢疾病的血液生化筛查，为早期预防和治疗提供了条件。
1.初级预防
（1）做好婚前检查、孕期保健和计划生育工作:坚持常规产前检查，防止难产和紧急分娩，特别是在偏远地区防止婴儿中枢神经系统的损伤和感染。建议地方性甲状腺肿地区孕妇早期补碘，新生儿检测脐血T3、T3、T3水平，对可疑者进行监测，防止地方性克汀病的发生。
（2）遗传性疾病的预防:如果父母有明显的遗传性疾病或子女有遗传性疾病，或高龄初产妇，必要时可以进行遗传咨询和产前诊断。如果胎儿被诊断出患有遗传性疾病，可以及时终止妊娠。为了早期发现一些先天性代谢缺陷疾病，对新生儿进行古思特细菌抑制试验，目的是发现可疑病例并进一步诊断，以避免生育第二个孩子。
2.二级预防、症状前诊断和预防功能残疾:
（1）运用儿童发展心理学的知识和技术对婴儿进行定期检查，并对可疑儿童进行定期访问和早期干预。
（2）及时加强对因社会文化或主要原因导致智力低下儿童的教育和训练。
（3）积极预防和治疗精神发育迟滞儿童的情绪和行为障碍。有必要向家长和老师普及精神发育迟滞疾病的知识，使他们熟悉儿童在不同时期可能患有哪些精神和神经系统疾病以及一般的治疗方法。
3.三级预防减少残疾，提高补偿能力。它主要包括对患者的行为和生活咨询，专门的教育和培训以及咨询服务，以帮助克服患者在行为和性格问题上的困难，并处理身体功能障碍或其他畸形的患者，以恢复最佳功能水平，并为未来参与社会生活和就业提供条件。在教育培训中，要注重结构化、个性化教学，以提高生活自理和生存能力为主要培训和训练目标，有意识地对残疾人进行权益和法制观念教育，使他们了解维护自身合法权益的可能途径和方法。
⑴治疗
导致智力低下的原因很多，很多原因至今不明，给治疗带来一定的困难。然而，由于生物医学、遗传学和康复医学的发展、综合预防措施的采取和社会环境的改善，大多数智力障碍者已从社会的负担转变为社会的生产力，改变了他们低估自己发展潜力的倾向和悲观态度。治疗原则是以教育训练为主，药物治疗为辅。治疗可选择住院或门诊治疗；基于学校的治疗；有社区组织参与的社区治疗。
1.医疗措施
（1）病因治疗:先天性代谢病、地方性克汀病、早期使用饮食疗法和甲状腺药物可预防智力低下。一些内分泌缺陷的患者可以及时给予性激素，以改善患者性特征的发育。
（2）对症治疗:多动、注意力障碍和行为异常可使用中枢神经系统兴奋剂或其他精神药物，癫痫患者应使用抗癫痫治疗。
（3）教育和培训:由于精神发育迟滞没有特效药物治疗，非医疗措施更为重要。主要是特殊教育培训和其他康复措施。无论什么类型、程度、年龄的患者都可以实施。当然，重点应该放在孩子身上，孩子越小，越早开始训练，效果越好。内容涉及劳动技能和社会适应能力。根据疾病的不同严重程度，应判断不同的训练目标，无论一般自救能力、日常生活习惯、社会交往能力和职业训练，都应特别强调个体化。结合我国国情，除特殊教育学校、幼儿园和培训中心外， 需要借助家庭和社区的力量，协调并积极开展对家长和初级卫生保健及学前教育人员的培训，向他们传授培训和护理的理论科学知识和基本方法，帮助制定培训计划和培训步骤，并由初级卫生保健人员定期访问并坚持耐心培训。他们的能力肯定会得到不同程度的提高。
2.心理治疗主要包括精神支持疗法、暗示疗法、生物反馈、精神分析等。，最常用的是精神支持疗法。
（1）认知行为疗法:教育儿童正确认识自身行为和动作的缺陷，积极自我纠正。
（2）系统脱敏法:有助于消除患儿的恐惧和紧张情绪，脱敏刺激应循序渐进地逐步加强。
（3）建议纠正法:通过调动儿童潜意识参与缺陷行为和动作的纠正。
（4）认识错误和培养习惯法的方法:让幼儿在活动过程中逐渐认识和区分正确行为和错误行为，坚持和培养正确的行为模式，纠正不正确的行为模式。
（5）集体矫正法:依靠集体成员之间的互助来矫正缺陷。
（6）代币疗法（奖励法）:纠正错误行为并及时给予肯定和奖励。
3.治疗性特殊护理和特殊教育家庭、医疗部门和社会福利部门，通过特殊的教育和训练方法，使儿童的潜能得到充分开发，如使轻度和中度儿童学习一定的知识和技能，并能像成年人一样参加简单劳动；使中度或重度患儿能承担极其简单的家务劳动，并能自理或半自理。对6岁以下（最好是3岁以下）的儿童进行早期干预的主要目的是提高他们的自理能力，为将来的学习打下基础。
4.饮食治疗对于患有某些疾病（如苯丙酮尿症）的儿童，应提供特殊膳食。
5.药物疗法
（1）病因治疗:能找到病因的精神发育迟滞患者应尽早治疗。比如先天性甲状腺功能减退引起的智力低下可以给予甲状腺激素替代治疗；对于先天性脑积水、神经管功能不全等脑畸形可考虑相应的手术治疗；对于一些单基因疾病，国外已经开展了基因治疗。先天性代谢性疾病和地方性克汀病可以通过早期饮食治疗和甲状腺药物进行预防。苯丙酮尿症患者可严格限制苯丙氨酸的摄入，使血中苯丙氨酸水平维持在5 ~ 10 mg。可以吃低苯丙氨酸食物，如羊肉、大米、玉米、大豆、淀粉、糖、蔬菜和水果，限制小麦、蛋白质、肉、鱼、虾和牛奶等食物。对于脆性X综合征，可以尝试大剂量叶酸。
（2）对症治疗:约30% ~ 60%的智力低下儿童伴有精神症状，难以接受教育和训练。因此，可以根据需要选择合适的药物进行短期治疗。
对于有明显多动和注意力缺陷症状的患者，可以使用哌甲酯等药物改善注意力缺陷。伴有精神运动性兴奋、攻击或冲动行为、自伤或自伤行为者可使用氟哌啶醇、硫哒嗪或卡马西平。药物应该从小剂量开始，逐渐增加到有效剂量，并在症状消除后逐渐减少以停止服药。
（1）氟哌啶醇:初始剂量为1 ~ 2 mg/d，最大剂量为每日20mg，拒绝口服者可用2 ~ 5 mg。
②硫哒嗪:初始剂量为10 ~ 20 mg/d，分3次口服，最大剂量为每天200mg。
③口服卡马西平10 ~ 20mg/（kg·d），分3次服用。
（3）促进脑功能发育的治疗:主要有改善智力和脑代谢的药物。可以选择谷氨酸、γ-氨基丁酸和脑蛋白水解物（脑活素）。
②预后
地方性克汀病是一种可以预防和治疗的疾病。关键是要及早发现甲状腺激素对大脑功能的影响在不同年龄阶段是不同的。如果在一岁以内或更早预防这种情况，患病率将大大降低。如果不及早诊断和治疗，对智力发育和外貌的影响可能会成为永久性的（徐文君，1997年）。
苯丙酮尿症的早期治疗可导致正常的智力发育；但是，如果在6个月后开始治疗，可能会影响智力障碍；4 ~ 5岁后开始治疗者，智力低下不会改善。
精神疾病
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